首页 | 本学科首页   官方微博 | 高级检索  
     

肝豆状核变性的分子遗传学研究进展
作者姓名:沈博  陈晨  吴瑢  肖佳佳  王晓平
作者单位:200080上海交通大学附属第一人民医院神经科
摘    要:肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration ,HLD)又名威尔逊病(Wilson disease ,WD),为 atp7b基因缺陷导致的一种常染色体隐性疾病,在国际上属于罕见疾病,在中国是神经系统遗传病中仅次于肌营养不良的第二常见疾病。其特征为胆汁铜排泄和肝内铜蓝蛋白合成障碍导致过量的铜在肝脏、脑、角膜等组织器官内积蓄,导致肝病及锥体外系症状等肝外表现。早期诊断与排铜治疗对改善WD患者预后意义重大,然而该疾病复杂的表现型使其诊断颇为困难,不同个体间的疾病转归也可迥异。近十年来,分子遗传学方法与临床疾病研究的结合愈发紧密,从分子水平准确识别并预测疾病的发展,进而采取更为有效的个体化干预,是分子遗传学研究向临床转化的核心。本文就WD的分子遗传学研究现状进行简要综述。

关 键 词:肝豆状核变性  铜蓝蛋白  基因型  表现型  基因诊断
设为首页 | 免责声明 | 关于勤云 | 加入收藏

Copyright©北京勤云科技发展有限公司  京ICP备09084417号