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Molecular screening of ALK1/ACVRL1 and ENG genes in hereditary hemorrhagic telangiectasia in France
Authors:Lesca Gaëtan,Plauchu Henri,Coulet Florence,Lefebvre Sylvain,Plessis Ghislaine,Odent Sylvie,Rivière Sophie,Leheup Bruno,Goizet Cyril,Carette Marie-France,Cordier Jean-François,Pinson Stéphane,Soubrier Florent,Calender Alain,Giraud Sophie  French Rendu-Osler Network
Affiliation:1. Laboratoire de Génétique, H?pital Edouard Herriot, Lyon, France;2. Service de Génétique, H?pital de l'H?tel‐Dieu, Lyon, France;3. Université Claude Bernard, Lyon, FranceLaboratoire de Génétique, Pavillon E, H?pital Edouard Herriot, Place d'Arsonval, 69003 Lyon, France;4. Université Claude Bernard, Lyon, France;5. Laboratoire de Génétique Moléculaire, H?pital Tenon, Paris, France;6. Service de Génétique, CHU Clémenceau, Caen, France;7. Service de Génétique Médicale, H?pital Pontchaillou, Rennes, France;8. Service de Médecine Interne, H?pital Saint‐Eloi, Montpellier, France;9. Service de Génétique, H?pital d'Enfants Brabois, Vandoeuvre lès Nancy, France;10. Service de Génétique Médicale, CHU Pellegrin Enfants, Bordeaux, France;11. Service de Radiologie Interventionnelle, H?pital Tenon, Paris, France;12. Service de Pneumologie, H?pital Cardiovasculaire et pneumologique Louis Pradel, Bron, France
Abstract:
Keywords:hemorrhagic hereditary telangiectasia  HHT1  HHT2  Osler‐Rendu‐Weber syndrome  ALK1  ACVRL1  ENG  mutation screening  founder effect
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