一例成骨不全Ⅱ型高危胎儿的产前基因诊断 |
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引用本文: | 艾阳,唐佳,方群,吴晓昀,郭奕斌.一例成骨不全Ⅱ型高危胎儿的产前基因诊断[J].中华临床医师杂志(电子版),2011,5(22):6662-6666. |
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作者姓名: | 艾阳 唐佳 方群 吴晓昀 郭奕斌 |
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作者单位: | 1. 中山大学中山医学院医学遗传学教研室,广州,510080 2. 中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心 |
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基金项目: | 国家自然科学基金(30772069) |
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摘 要: | 目的对广东一疑似致死性侏儒症或成骨不全Ⅱ型的高危胎儿实施产前基因诊断,以阐明胎儿骨发育异常的真实病因,及时预防患胎出生。方法对经超声检查初诊为致死性侏儒症或成骨不全、已孕25周的高危胎儿,在抽取脐血制备DNA模板后,采用PCR-DNA直接测序法,分别对胎儿的FGFR3基因和COL1A1基因进行突变检测,然后对所发现的突变进行分析和鉴定。结果 FGFR3基因未发现病理性突变,而COL1A1基因发现一典型的杂合错义突变(c.3065G>T,p.G1022V),经查HGMD数据库证实为成骨不全Ⅱ型的致病性突变。结论 (1)此高危胎儿为成骨不全Ⅱ型患胎,应及时终止妊娠(胎儿已经引产,经复查证实与产前基因诊断结果完全一致)。(2)在超声初诊基础上,采用产前基因诊断可快速、有效对高危胎儿做出确诊,为出生缺陷的预防提供技术保障。
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关 键 词: | 成骨不全 COL1A1基因 产前基因诊断 |
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