儿童ABCG5基因突变谷固醇血症诊治并文献复习

目的：探讨儿童谷固醇血症的临床特征及治疗经过，并进行文献复习。方法：选择2018年11月因皮肤皱褶处黄瘤9个月于成都市妇女儿童中心医院就诊的1例男性患儿为研究对象。采用回顾性分析方法，收集该例患儿的临床病例资料，对其临床特征和诊治经过进行总结。设置检索策略谷固醇血症、黄瘤、植物固醇、高胆固醇血症、ABCG5基因，以及sitosterolemia、xanthoma、phytosterol、hypercholesterolemia、ABCG5 gene为中、英文关键词，在PubMed数据库、知网数据知识服务平台中，对谷固醇血症文献进行复习检索，总结其临床诊治特点。结果：患儿表现为皮肤黄瘤伴异常血脂升高，诊断为ABCG5基因突变谷固醇血症。经过3个月严格限制植物固醇、部分限制动物固醇的饮食方案后复查血总胆固醇、低密度脂蛋白明显降低，几乎降至正常范围。皮肤黄瘤无变化，部分脂瘤有增大倾向。结论：谷固醇血症临床表现多样，黄瘤可为其特征性皮肤表现，儿科医师需提高对本病的认识，避免误诊、漏诊。