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| 蓝巩膜-骨脆综合征一家系 | |
| 作者姓名： | 潘美华 王丽珠 |
| 作者单位： | 厦门眼科中心 |
| 摘 要： | 先证者女 ,7岁。父母非近亲结婚 ,第 1胎足月顺产 ,自幼巩膜蓝色 ,视力低下。体检 :Ｘ线检查显示骨质疏松 ,印象为成骨不全 (薄骨型 )。眼部检查 :裸眼视力右眼 0 2 ,左眼0 3;矫正视力右眼 0 6 (- 4 0 0ＤＳ() - 4 0 0ＤＣ× 180°) ,左眼0 6 (- 4 5 0ＤＳ () - 4 0 0ＤＣ× 180°)。双眼巩膜呈蓝色 ,屈光间质清。双眼视乳头边界清晰 ,色泽淡红 ,Ｃ/Ｄ =0 3,血管走行清晰可见 ,黄斑中心凹反光存在 ,未见其他异常。视觉电生理检查 :眼电图、视网膜电流图结果正常。耳部检查 :耳廓图 1 蓝巩膜 骨脆综合征家系作者单位 :36 10 0 1厦门眼… |
| 修稿时间： | 1999-07-12 |
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