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| Fabry病患者的弥散结构和代谢性脑改变 | |
| 作者姓名： | Marino S. Borsini W. Buchner S. N. De Stefano 谢琰臣 |
| 作者单位： | Neurology and Neurometabolic Unit Dept. Neurological and Behavioral Sciences University of Siena Viale Bracci 2 53100 Siena Italy Dr. |
| 摘 要： | 目的:评估Fabry病(FD)患者或突变基因携带者的脑组织结构和代谢性改变。背景:FD是一种X连锁代谢性疾病,由α-半乳糖苷酶A缺乏导致鞘糖脂在多种组织和器官内沉积所致。既往M R研究显示FD患者的脑组织存在结构和代谢性异常。然而在半合子和杂合子脑组织中是否有组织损坏以及定量M |
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