| 人RHD基因外显子多态性研究 |
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| 引用本文： | 周华友,兰炯采,王晓珠,王毅,樊红,孟庆宝,龚宏伟.人RHD基因外显子多态性研究[J].南方医科大学学报,2004,24(5):513-516. |
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| 作者姓名： | 周华友 兰炯采 王晓珠 王毅 樊红 孟庆宝 龚宏伟 |
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| 作者单位： | 1. 第一军医大学南方医院输血科, 广东, 广州, 510515;2. 秦皇岛市中心血站, 河北, 秦皇岛, 066000;3. 河北省血液中心, 河北, 石家庄, 050000;4. 锦州市红十字中心血站, 辽宁, 锦州, 121000;5. 深圳市人民医院输血科, 广东, 深圳, 518000;6. 江阴市中心血站, 江苏, 江阴, 214400 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金(30271208)~~ |
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| 摘 要： | 目的 研究人RHD基因外显子多态性,探讨中国人RhD阴性个体遗传学机制。方法 用PCR-SSP法检测40例RhD(+)、120例RhD(-) 和2例弱D型样本的10个外显子。结果 40例RhD阳性和2例弱D型样本均检出RHD 基因的10个外显子,120例RhD阴性样本中28例样本的10个外显子全存在(占23.33%),19例样本10个外显子部分存在(占15.83%),大部分为中间缺失型,73例样本10个外显子全缺失(占60.83/%)。从120例RhD阴性样本中检出的19例Del型样本均能检出RHD 基因的10个外显子。结论 RhD表型阴性个体的RHD基因外显子结构具有多态性,主要表现为RHD基因全缺失、RHD基因部分缺失、RHD基因不缺失3种。
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| 关 键 词： | RHD等位基因 RhD表型 外显子 聚合酶链反应-序列特异性引物 多态性 |
| 文章编号： | 1000-2588(2004)05-0513-04 |
| 修稿时间： | 2003年11月24 |
Exon polymorphism of human RHD gene |
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| ZHOU Hua-you,LAN Jiong-cai,WANG Xiao-zhu,WANG Yi,FAN Hong,MENG Qing-bao,GONG Hong-wei.Exon polymorphism of human RHD gene[J].Journal of Southern Medical University,2004,24(5):513-516. |
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| Authors: | ZHOU Hua-you LAN Jiong-cai WANG Xiao-zhu WANG Yi FAN Hong MENG Qing-bao GONG Hong-wei |
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| Institution: | ZHOU Hua-you1,LAN Jiong-cai1,WANG Xiao-zhu2,WANG Yi3,FAN Hong4,MENG Qing-bao5,GONG Hong-wei61Department of Blood Transfusion,Nanfang Hospital,First Military Medical University,Guangzhou 510515,China, 2Qinhuangdao Blood Center,Qinhuangdao 066000,China, 3Hebei Provincial Blood Center,Shijiazhuang 050000,China, 4Jinzhou Red-Cross Blood Center,Jinzhou 121000,China, 5Department of Blood Transfusion,Shenzhen People's Hospital,Shenzhen 518000,China, 6Jiangyin Blood Center,Jiangyin 214400,China |
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| Abstract: | Objective To study exon polymorphism of human RHD gene and investigate the genetic mechanism of RhD-negative individuals. Methods PCR using sequence-specific primers (PCR-SSP) was performed on 40 RhD-positive, 120 RhD-negative and 2 weak D blood samples. Results All 10 exons could be detected in the 40 RhD-positive and 2 weak D samples. Out of the 120 RhD-negative samples, 28 (23.33%) carried 10 exons, 19 (15.83%) lost most of the 10 exons (with mainly intermediate deletion), and 73 (60.83%) had deletion of all the 10 exons; 19 samples of Del phenotype identified from the 120 RhD-negative samples had all the 10 exons. Conclusion Polymorphism of the exon structure of RHD gene is present in RhD-negative individuals, characterized chiefly by gross deletion, partial deletion and non-deletion. |
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| Keywords: | RHD allele RhD phenotype exon PCR-SSP polymorphism |
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