549例非结构异常胎儿染色体微阵列芯片分析

目的利用染色体微阵列分析(CMA)技术分析部分非结构异常胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)的发病率及预后。方法回顾分析2017年2月9日至2018年12月17日期间,因高龄孕妇、血清学筛查高风险、胎儿超声软指标异常(除外胎儿颈项透明层(NT)增厚及侧脑室增宽)、不良妊娠史、孕妇要求等在我院行介入性产前诊断的549例孕妇,胎儿染色体核型分析正常,根据其CMA结果,分析不同产前诊断指征胎儿的CNVs发病率,以指导优生遗传咨询。结果 549例病例中,检出致病性CNVs10例(其中1例为15q11.2q13.1复发性微缺失),染色体意义不明拷贝数变异(VOUS)7例。针对胎儿致病性CNVs,单纯因孕妇要求行产前诊断的高龄孕妇的检出率为1.34%,21三体高风险检出率为1.93%,18三体高风险检出率为13.79%,胎儿超声软指标异常的检出率为3.13%。结论血清学筛查18三体高风险以及产前超声提示胎儿软指标异常的病例,致病性CNVs检出率较高,应做好产前遗传咨询指导优生优育。