| 成人型脊髓性肌萎缩症的基因研究 |
| |
| 引用本文： | 张丽芳,杨晓苏,肖波.成人型脊髓性肌萎缩症的基因研究[J].长治医学院学报,2002,16(3):161-163. |
| |
| 作者姓名： | 张丽芳 杨晓苏 肖波 |
| |
| 作者单位： | 1. 长治医学院附属和平医院神经内科,046000
2. 中南大学湘雅医院 |
| |
| 摘 要： | 目的：研究我国成人型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的运动神经元生存基因（SMN）及神经细胞凋亡抑制蛋白（NAIP）基因外显子的缺失情况。以探讨此二种基因与成人型SMA之间的关系。方法：应用PCR法检测30例成人型SMA患者，30例表型正常的SMA直系亲属及30例正常对照的SMN基因第7，8号外显子和NAIP基因第5，6号外显子缺失情况。结果：成人型(Ⅳ型）SMA未检测到SMN基因第7，8号外显子及NAIP基因外显子5和（或）6的缺失。结论：成人型SMA未检测到SMN基因缺失，其发病可能与SMN基因缺失无关；NAIP基因在SMA发病中的作用尚不清楚，有待进一步研究。
|
| 关 键 词： | 脊髓性肌萎缩症 SMA 运动神经元生存基因 神经细胞凋亡抑制蛋白基因 NAIP SMN PCR法 |
| 文章编号： | 1006-0588(2002)03-0161-03 |
| 修稿时间： | 2002年4月28日 |
Studies of Smn , Naip Gene in Adult - OnsetT Spinal Muscular Atrophy |
| |
| Zhang Lifang,Yang Xiaosu,Xiao Bo.Studies of Smn , Naip Gene in Adult - OnsetT Spinal Muscular Atrophy[J].Journal of Changzhi Medical College,2002,16(3):161-163. |
| |
| Authors: | Zhang Lifang Yang Xiaosu Xiao Bo |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Spinal muscular atrophy Survival motor neuron gene Neuronal apoptosis inhibitory protein |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ |
