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| 肝豆状核变性一家系二代4例报告 | |
| 引用本文： | 孙绮文.肝豆状核变性一家系二代4例报告[J].江苏医药,1994(12). |
| 作者姓名： | 孙绮文 |
| 作者单位： | 通州市中医院 |
| 摘 要： | 肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的肝硬化及脑变性疾病。本病有家族史，本文报告一家二代4人罹患此症。首先发现的1例为男性，8岁，因双下肢震颤、步态不稳，有时出现舞蹈一手足徐动症，肝功能正常，曾疑诊为“脑肿瘤”。9岁起语言不清，巩膜黄染，出现腹水。体检：表情淡漠，颈部有蜘蛛痣二枚，皮肤巩膜黄染，心肺无异常，腹国隆，无贬壁流脉曲张，肝胁下未及，脾肋下4cm，质硬，腹水症（＋），双下肢有可凹性水肿，四肢肌张力高。肝功能试验：ALT正常～168“，SB53umol／L，A／GZ．7／3．l。BUN6… |
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