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| 伴有3460、11778位点突变的同卵双生子Leber病6年随访预后 | |
| 作者姓名： | 童绎 张琼芳 |
| 作者单位： | 350005,福州,福建医科大学附属第一医院眼;350005,福州,福建省妇幼保健院 |
| 摘 要： | L eber病的预后与不同原发位点突变有关,一般文献称11778、346 0及14 4 84位点突变分别其视力自发恢复为4 %、2 2 %和37～5 0 % [1 ] 。今将所见一家系同卵双生子伴有346 0、11778两个位点突变者,经6年随访结果报告如下。孪生兄弟。兄,18岁。1997年主诉双眼进行性视力减退月余,发病前无明显诱因。检查双眼视力0 .1(无法矫正) ,双视乳头色泽颞侧稍淡,境清,双F- VEP P1 潜时延长、振幅下降,有中心暗点约5°,头颅CT无异常。弟,16岁:双眼视力0 .1,眼部检查略同其兄,血型鉴定为同卵双生子。外周血经PCR- SSCP及直接序列测定11778、346 0及1… |
| 关 键 词： | 3460位点突变 11778位点突变 同卵双生子 Leber病 视力 |
| 修稿时间： | 2003-01-30 |
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