1例与Y染色体畸变相关的无性腺症、矮身材和踱骨畸形

目的：报告1例与Y染色体畸变相关的无性腺症、矮身材和踱骨畸形的罕见病例。方法：对患者进行常规的染色体核型分析；选用X／Y着丝粒探针和Y染色体上性别决定基因（SRY）探针对患者进行原位荧光杂交（FISH）；对SRY基因的HMG进行序列分析；应用多重PCR检测Y染色体微缺失；进行矮身材同源框基因（SHOXY）微卫星多态性分析；进行人绒毛膜促性腺激素（HCG）兴奋试验。结果：染色体核型分析显示患者核型为46，Xdel（Y）（q11．23）；患者FISH显示只有1个x染色体和Y染色体杂交信号，但SRY有2个信号，分别位于Y染色体的短臂和长臂上。结合染色体核型和FISH结果，患者核型疑为46，Xdel（Y）（q11．23）（pte—p11．3：：q11．23→p11．3：）．ishdel（Y）（SRY＋＋，DYZ3＋）；Y染色体微缺失检测发现有AZFc的缺失；患者的SRY的HMG序列分析结果未显示有突变；SHOXY微卫星多态性分析未发现父亲来源的基因有缺失；兴奋试验显示HCG刺激后，雄激素、雌激素无升高反应，提示为无性腺症。结论：患者的无性腺症、矮身材和踱骨畸形与Y染色体结构畸变有关，推测与SRY基因，SHOXY基因相关。