地中海贫血并贫血性心脏病1例

1 临床资料患儿,女,8岁,以"进行性面色苍白7年"为主诉,收住我院儿二科.既往史:自出生后3个月开始出现面色苍白,就诊当地医院考虑"缺铁性贫血",补铁后无明显好转,反复面色苍白,每年多次感冒发烧.家族史:父母均体健,否认家族中有相关类似病史.入院查体:体温:36.9℃,神志清楚,重度贫血面容,面色、口唇苍白,牙龈无出血点,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音;心脏浊音界向左下扩大,心尖搏动点位于第六肋间左锁骨中线外1.0 cm,范围为2.0 cm ×2.0 cm,心率:108次/分钟,心音有力,律齐,心尖部可闻及3/6级收缩期杂音;腹软,肝肋下未触及,脾肋下6 cm,质硬,边缘钝,无触压痛,肠鸣音4次,闻及气过水音.实验室检测:我院查Hb:45g/L,PLT:1 855×109/L,HbA2:0.2％,HbF:64％,高铁血红蛋白还原试验49.2％,红细胞脆性试验开始溶血0.44 g/L,完全溶血0.16 g/L.胸片提示"贫血性心脏病:左心室增大为主".B超提示"肝脾肿大".既往于中山大学附属第二医院查贫血组合"RBC脆性:18.4％,ZPP:4.35 μmot/L,HbF:0.1％,HbE2:26.2％,可能有其他不明条带,并行心脏彩超检查,诊断为"地中海贫血并贫血性心脏病".入院后予输同型洗涤红细胞和抗凝治疗后病情好转,家属要求出院.