| 新疆地区新生儿PKU及CH的筛查及治疗 |
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| 引用本文： | 张宇红,仇东辉,余伍忠,刘丽,余良宽,石小湘.新疆地区新生儿PKU及CH的筛查及治疗[J].中国优生与遗传杂志,2004,12(6):96-97. |
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| 作者姓名： | 张宇红 仇东辉 余伍忠 刘丽 余良宽 石小湘 |
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| 作者单位： | 全军计划生育优生优育技术指导中心,乌鲁木齐,830000 |
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| 摘 要： | 目的报告新疆地区苯丙酮尿症(PKU)及先天性甲状腺功能低下(CH)的筛查及治疗情况.方法使用Guthrie细菌抑制法测定血液中苯丙氨酸(Phe)浓度和酶联免疫双抗夹心法测定血中促甲状腺激素(TSH)值;并对PKU患儿实施低Phe饮食控制和用实验室监控下选择适宜剂量补充促甲状腺素片治疗CH患儿.结果 10136人分别做了PKU及CH两项筛查,确诊PKU患儿1例,发生率为1/10136.筛查出CH患儿2例,发生率为2/10136.PKU及CH患儿经治疗后智力明显提高,临床各项指标恢复正常.结论新疆地区PKU及CH的发生率高于国内平均水平,其CH发生率的增高可能与地区性缺碘有关,对PKU及CH所采用治疗方法适用、有效.
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| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 新生儿筛查 治疗 先天性甲状腺功能低下 |
| 文章编号： | 1006-9534(2004)06-0096-02 |
| 修稿时间： | 2004年2月23日 |
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