| 4325例地中海贫血产前诊断的病例分析 |
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| 引用本文： | 许莉莉,甄 理,韩 瑾,潘 敏,杨 昕,张丽娜,李东至.4325例地中海贫血产前诊断的病例分析[J].中国临床新医学,2020,13(10):973-976. |
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| 作者姓名： | 许莉莉 甄 理 韩 瑾 潘 敏 杨 昕 张丽娜 李东至 |
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| 作者单位： | 510623 广东，广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心 |
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| 摘 要： | 目的分析广州市一家三级妇幼保健院2011～2019年地中海贫血(简称地贫)产前诊断的变化情况。方法选取2011-01～2019-12期间进行地贫产前诊断的病例,回顾性分析胎儿为Hb Bart's水肿综合征、非缺失型Hb H病(Hb H-CS、Hb H-QS)或中间型/重型β-地贫高危的数量随年份变化的情况。把产前诊断的孕周划分为10～14周、15～19周、20～24周、≥25周,统计分析每年各孕周的地贫分布特征。结果共有4 325例孕妇做了地贫基因的产前诊断,2 330例为Hb Bart's水肿胎高危,259例为非缺失型Hb H病高危,1 736例是中间型/重型β-地贫高危。非缺失型Hb H病的产前诊断例数约占α-地贫的10.0%。每年α-地贫产前诊断的孕周分布以10～14周为主,占全年的比值波动于49.3%～73.6%之间,但孕10～14周β-地贫产前诊断病例数占该年所有孕周产前诊断例数的比值从35.1%逐渐增加至63.9%。结论地贫早孕期产前诊断特别是β-地贫,比例有大幅度提高。有效的早孕产前诊断有助于降低重型地贫患儿的出生率,是减少孕妇其他并发症的关键。
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| 关 键 词： | 地中海贫血 产前诊断 非缺失型HbH病 孕周 |
| 收稿时间： | 2020/8/7 0:00:00 |
Analysis of prenatal diagnosis on 4325 cases of thalassemia |
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| XU Li-li,ZHEN Li,HAN Jin,et al..Analysis of prenatal diagnosis on 4325 cases of thalassemia[J].Chinese Journal of New Clinical Medicine,2020,13(10):973-976. |
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| Authors: | XU Li-li ZHEN Li HAN Jin |
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