| 中国南方汉族遗传性脊髓小脑型共济失调患者蛋白激酶Cγ基因突变分析 |
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| 作者姓名： | 易继平 江泓 周亚芳 王俊岭 徐倩 李晓辉 沈璐 潘乾 夏昆 唐北沙 |
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| 作者单位： | 1. 中南大学湘雅医院神经内科,长沙,410008
2. 中国医学遗传学国家重点实验室 |
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| 基金项目： | 国家"863"高新技术研究发展课题资助项目，国家重点基础研究发展计划(973计划)课题资助项目，国家"十五"科技攻关计划课题资助项目，国家自然科学基金资助项目，湖南省自然科学基金重点项目 |
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| 摘 要： | 目的 探讨中国南方汉族遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)患者蛋白激酶Cγ(PRKCG)基因突变特点.方法 应用聚合酶链反应结合变性高效液相色谱法(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC),对已经排除SCA1、2、3、6、7、8 10、12、17和齿状核-红核-苍白球-路易体萎缩的67例常染色体显性遗传SCA家系先证者进行PRKCG基因全编码区18个外显子及外显子-内含子交界区突变检测.结果 本组SCA患者未检测到PRKCG基凶致病突变,共发现4个单核苷酸多态(c.507A＞G,IVS15-41T＞C,纯合、杂合c.1941C＞T),其中c.507A＞G为新发现的罕见多念.结论 PRKCG基因突变在中国大陆汉族SCA患者中可能罕见.
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| 关 键 词： | 脊髓小脑性共济失调 蛋白激酶C 突变 色谱法 高压液相 |
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