广东顺德地区α-地中海贫血的流行病学调查

目的调查顺德地区α-地中海贫血基因的携带率、基因突变类型及其频率分布。方法采集顺德地区1000例新生儿脐带血进行Hb Bait’s检测。HbBart’s阳性标本进行缺失型基因（--^SEA/、--^3.7／和--^4.27）检测，阴性者采用膜反向杂交技术，检测6种非缺失型α-地贫突变位点（α^CD,△GAT；α^CD31，G—A；α^CD59，G—A；α^WS，C—G；^αQS，C—G；αCS，C—G）。结果在1000例新生几脐带血样本中，HhBart’s阳性样品54份，阳性检出率为5．40％。经基因分析，共检出α-地贫基因89例，顺德地区户籍人口的α-地贫基因携带率为8．9％，基因型主要为-^SEA/αα、-α^37/αα两种，占总数的89．89％。结论顺德地区α-地中海贫血基因携带率和基因突变类型与广东其他地区相差不大，在预防中应结合本地实际情况开展。