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| 运用多重连接探针检测DMD | |
| 引用本文： | 王小竹,姚凤霞,卢天兰.运用多重连接探针检测DMD[J].医学研究杂志,2006,35(8):98-100. |
| 作者姓名： | 王小竹 姚凤霞 卢天兰 |
| 作者单位： | 1. 北京大学医学遗传系,100083 2. 中国医学科学院基础医学研究所、中国协和医科大学医学遗传学系 3. 北京大学第六医院生化实验室 4. 北京大学医学遗传学系;Departmentof Human Genetics,New York StateInstitute for Basic Research in Development Disabilities |
| 摘 要： | 目的杜氏肌营养不良是是由于抗肌萎缩蛋白的缺失、重复及点突变所致的一种X-连锁隐性遗传性神经肌肉病。目前运用多重PCR检测此基因热点区可以检测大部分病人的缺失突变，然而多重PCR不能检测非热点区及重复突变，且不能定量分析拷贝数。运用多重连接探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）检测DMD可为临床诊断及产前诊断提供依据。方法本实验采用的多重连接探针扩增（MLPA）能快速、准确、半定量地分析患者及携带者缺失与重复突变的拷贝数，且检测范围涉及整个基因。结果15例DMD患者9例是由于缺失突变所致，6例未检测到缺失突变及重复突变。其中7例缺失突变病人经“一步到位法”多重PCR验证，2例缺失突变病人经多重PCR未检测到的缺失突变。结论MLPA是一种快速、准确、简便检测缺失及重复突变的方法。利用MLPA能检测所有DMD患者及携带者的缺失和重复突变。 |
| 关 键 词： | 基因缺失 多重连接探针扩增 |
| 收稿时间： | 2006-04-20 |
| 修稿时间： | 2006-04-20 |
Detection of DMD by Multiplex Ligation-depenclent Probe |
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| Nanbert Zhong,Wang Xiaozhu,Yao Fengxi,Lu Tianlan,Nanbert Zhong.Detection of DMD by Multiplex Ligation-depenclent Probe[J].Journal of Medical Research,2006,35(8):98-100. | |
| Authors: | Nanbert Zhong Wang Xiaozhu Yao Fengxi Lu Tianlan Nanbert Zhong |
| Institution: | Department of Medical Genetics, Peking University, Beijing 100083, PR China |
| Abstract: | |
| Keywords: | DMD |
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