| 摘 要： | 目的探讨初始骨转移与肺转移的骨肉瘤基因组学表现差异及发病机制。方法收集2021年5月1日至10月1日于北京大学人民医院诊治的38例高级别骨肉瘤患者肿瘤新鲜标本及部分石蜡包埋标本, 男29例、女9例, 年龄(19.6±2.2)岁(范围6～61岁)。38例中12例发生初始骨转移、26例发生初始肺转移, 其中15例(40%, 15/38)具有原发灶和转移灶的配对标本。应用Illumina NovaSeq 6000平台进行全外显子测序及转录组测序, 并随治疗进程获取肿瘤演进过程中的新鲜配对标本, 分析不同进展模式的骨肉瘤配对标本的全外显子组测序数据, 进一步根据其基因型表现进行疾病亚分类, 将基因学表现与临床过程进行关联。结果骨转移组以单核苷酸变异为主(83%, 10/12), 肺转移组以结构变异为主(58%, 15/26)。骨转移组的肿瘤突变负荷为4.9(2.8, 12.0)、新抗原负荷为743.0(316.5, 1 034.5), 较肺转移组的2.4(1.4, 4.5)和128.5(49.0, 200.5)更高, 差异均有统计学意义(P=0.010, P=0.003)。突变谱示骨转移组[0...
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