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西北地区汉族人群FCAMR基因单核苷酸多态性及单体型分析
引用本文:牛丹,李云霞,耿瀛洲,路万宏,吕晶,刘清波,郝亚宁,李生斌.西北地区汉族人群FCAMR基因单核苷酸多态性及单体型分析[J].现代免疫学,2011(1).
作者姓名:牛丹  李云霞  耿瀛洲  路万宏  吕晶  刘清波  郝亚宁  李生斌
作者单位:西安交通大学医学院第一附属医院肾病中心肾内科;西安交通大学医学院法医系;
基金项目:陕西省卫生厅科研项目(06D34)
摘    要:为研究西北地区汉族人群IgAIg MFc高亲和力受体(Fc receptor IgAIg Mhigh affinity,FCAMR/Fcα/μR)基因单核苷酸多态性(SNP)及单体型的频率。我们采用聚合酶链反应后直接测序方法,对西北地区79(男45,女34)名没有亲缘关系的汉族健康个体FCAMR基因,T549C(rs1856746),A457G(rs3813952),G421A(rs1340232)和A298G(rs3813950)4个SNP位点进行基因分型。用SHEsis软件分析FCAMR基因的单体型频率。本研究发现西北地区汉族人群中T549C(rs1856746)位点,等位基因频率C是38.6%,T是61.4%;A457G(rs3813952)位点,等位基因频率G是5.7%,A是94.3%;G421A(rs1340232)位点,等位基因频率A是17.1%,G是82.9%,A298G(rs3813950)位点,等位基因频率G是4.4%,A是95.6%。西北地区汉族人群中FCAMR基因T549C(rs1856746)、A457G(rs3813952)、G421A(rs1340232)和A298G(rs3813950)4个位点构成的3种主要单体型率(频率>10%)T/A/G/A是60.5%,C/A/A/A是17.1%和C/A/G/A是16.7%。本研究分析了西北地区汉族人群FCAMR基因T549C(rs1856746)、A457G(rs3813952)、G421A(rs1340232)和A298G(rs3813950)4个SNP位点的基因型频率、等位基因频率和单体型频率,为研究该地区FCAMR基因单核苷酸多态性与免疫反应以及相关疾病如IgA肾病易感性之间的相关性提供研究基础。

关 键 词:IgA/M高亲和力Fc受体  单核苷酸多态性  单体型

The single nucleotide polymorphism and haplotype of FCAMR gene in the northwestern Han populations of China
Institution:NIU Dan1,LI Yun-xia1,GENG Ying-zhou1,LU Wan-hong1,Lü Jing1,LIU Qing-bo2,HAO Ya-ning1,LI Sheng-bin2(1.Department of Nephrology,First Affiliated Hospital,College of Medicine,Xi'an Jiaotong University,Xi'an 710061,China,2.Forensic Medicine College,China)
Abstract:To investigate the single nucleotide polymorphism and haplotype structure of Fc receptor IgA,IgM high affinity(FCAMR) genes T549C(rs1856746),A457G(rs3813952),G421A(rs1340232) and A298G(rs3813950) in the northwestern populations of China,the genotypes of these FCAMR genes were determined in 79 un-related northwestern Han healthy populations(45males and 34females) by using polymerase chain reaction and followed by sequeencing,and the frequency of haplotypes and linkage disequilibrium of FCAMR genes were analy...
Keywords:Fc receptor IgA IgM high affinity(FCAMR)  single nucleotide polymorphisms(SNP)  haplotype  
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