Thevenard综合征一家系报告

Thevenard综合征又称肢体多发性溃疡综合征、遗传性感觉神经病、Nelaton综合征或Denny-Brown综合征。1852年由Nelaton首次报道，1942年‘Yhevenard报道了一个家系。Thevenard综合征属常染色体显性遗传或X染色体连锁隐性遗传性疾病，多为青春期发病，临床表现为患肢感觉异常，痛觉减退或消失。足底溃疡，象足，血管运动障碍或多汗。偶有进行性耳聋。足部X线检查可见骨质疏松。本病属罕见病，目前国际上报道不过数十例。我们诊断Thevenard综合征一家系，共8例患者，报道如下。