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Dominant‐negative mutation p.Arg324Thr in KCNA1 impairs Kv1.1 channel function in episodic ataxia
Authors:Enriqueta Tristán‐Clavijo PhD  Francisco G. Scholl PhD  Alfons Macaya MD  PhD  Gemma Iglesias MD  Ana M. Rojas PhD  Miguel Lucas MD  PhD  Antonio Castellano PhD  Amalia Martinez‐Mir PhD
Affiliation:1. Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), Hospital Universitario Virgen del Rocío/CSIC/Universidad de Sevilla, Sevilla, Spain;2. Departamento de Fisiología Médica y Biofísica, Universidad de Sevilla, Sevilla, Spain;3. Grup de Recerca en Neurologia Infantil, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Barcelona, Spain;4. Servicio de Pediatría, Neuropediatría, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid, Spain;5. Servicio de Biología Molecular, Hospital Universitario Virgen Macarena, Facultad de Medicina, Sevilla, Spain
Abstract:
Keywords:episodic ataxia  KCNA1  Kv1.1  mutation  electrophysiology
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