| 角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征临床及机制的研究进展 |
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| 引用本文： | 张燕,王涛,罗雪娇,林元珠. 角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征临床及机制的研究进展[J]. 国际皮肤性病学杂志, 2015, 41(1) |
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| 作者姓名： | 张燕 王涛 罗雪娇 林元珠 |
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| 作者单位： | 1. 河北医科大学第四医院皮肤科, 石家庄,050011
2. 河北省人民医院肾内科 |
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| 摘 要： | 角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征是一种罕见的遗传病,主要表现为血管性的角膜炎、鱼鳞病以及先天性感音神经性耳聋.该病具有对真菌及细菌的天然易感性,严重者可出现混合感染,并常伴发肿瘤.研究表明,其发病及并发肿瘤主要与连接蛋白26的基因突变相关,且不同位点的突变存在不同的临床表现.近年来角膜移植术、耳蜗植入术、维A酸类药物以及贝伐单抗治疗对某些患者有一定的疗效,但完整的抗感染及恶性肿瘤的治疗体系必不可少.
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| 关 键 词： | 角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征 基因 突变 |
Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome: clinical aspects and pathogenesis |
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| Zhang Yan,Wang Tao,Luo Xuejiao,Lin Yuanzhu. Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome: clinical aspects and pathogenesis[J]. International Journal of Dermatology and Venereology, 2015, 41(1) |
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| Authors: | Zhang Yan Wang Tao Luo Xuejiao Lin Yuanzhu |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Keratitis,ichthyosis,and deafness syndrome Genes Mutation |
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