| 中国人语前非综合征性耳聋患者GJB2基因的突变分析 |
| |
| 引用本文： | 郑文波,罗建红,郦云.中国人语前非综合征性耳聋患者GJB2基因的突变分析[J].中华儿科杂志,2000,38(10):610-613. |
| |
| 作者姓名： | 郑文波 罗建红 郦云 |
| |
| 作者单位： | 浙江大学医学院医学分子生物学实验室,杭州 |
| |
| 摘 要： | 目的 分析中国人语前非综合征性耳聋（ＮＳＨＩ）患者ＧＪＢ２基因编码区的突变。方法 采取来自浙江地区４３个独立家系的４３例语前ＮＳＨＩ患者（包括隐性遗传和散发性）血样，用３对引物经聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增ＧＪＢ２基因，产物依次部分重叠覆盖全部编码区１～６８１ｂｐ片段；用单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析法进行突变筛选，部分异常带型的ＰＣＲ产物经Ｔ克隆、ＤＮＡ测序以明确突变方式；对有ＧＪＢ２基因突变的部
|
| 关 键 词： | 聋 基因突变 多成现象 单链构象 GJB2基因 |
| 修稿时间： | 1999-07-19 |
Mutations in the GJB2 gene in Chinese patients with prelingual non syndromic hearing impairment |
| |
| ZHENG Wenbo,LUO Jianhong,LI Yun,et al..Mutations in the GJB2 gene in Chinese patients with prelingual non syndromic hearing impairment[J].Chinese Journal of Pediatrics,2000,38(10):610-613. |
| |
| Authors: | ZHENG Wenbo LUO Jianhong LI Yun |
| |
| Institution: | ZHENG Wenbo,LUO Jianhong,LI Yun,et al. Laboratory of Medical Molecular Biology,Zhejiang University Medical School,Hangzhou 310031,China |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Deafness ?genes ?Mutation ?Polymorphism single stranded conformational |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ |
|
