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| 髓鞘相关神经病变的皮肤活检:床旁分子病理学 | |
| 引用本文： | Ghandour K.,朱光明.髓鞘相关神经病变的皮肤活检:床旁分子病理学[J].世界核心医学期刊文摘,2005(9). |
| 作者姓名： | Ghandour K. 朱光明 |
| 摘 要： | 皮肤活检作为一个微创方法已被用于无髓鞘(而不是有髓鞘神经纤维)感觉神经纤维病变的评估。本试验对正常受试者与由髓磷脂蛋白突变所致Char-cot-M arie-Tooth病(CM T)患者进行活检以评估髓磷脂相关神经病变。研究采用光镜、电镜及免疫组化常规鉴别无毛皮肤表皮神经的有髓纤维,表皮神经的有髓纤维与腓肠神经和坐骨神经的有髓纤维相似。结果显示,CM T患者均存在髓磷脂异常,皮肤活检还发现轴膜分子结构异常,而此前在人类神经病变中并未被发现。通过实时PCR及免疫电镜检测m RNA及蛋白水平的髓磷脂基因表达,外周髓磷脂蛋白22(PM P22)在CM… |
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