黑斑息肉综合征一家系中STK11基因突变研究

目的检测一个黑斑息肉综合征(PJS)家族的STK11基因突变类型。方法从PJS患者外周血及息肉组织中提取基因组DNA;采用PCR分别扩增STK11基因的9个外显子及非编码区域;采用直接测序法检测DNA序列;采用Western blot检测息肉组织中突变STK11蛋白表达情况。结果该家族中所有PJS患者在STK11基因第5个外显子21位密码子CAG突变为TAG,并编码截短了的STK11蛋白。结论 STK11基因第5个外显子21位密码子CAG突变为TAG是导致该家族PJS发病的原因,可作为该家族中预诊断PJS的指标,同时该突变也可能导致患者恶性肿瘤发生概率增加以及早期发病,提示PJS患者预后不良。