15969例轻型α地中海贫血的基因型和血液学分析

正地中海贫血是世界上较为常见的单基因遗传病,属常染色体隐性遗传,主要包括α及β地贫两大类~([1])。α~(-)地中海贫血是由于α~(-)珠蛋白基因缺失突变导致α~(-)珠蛋白肽链缺如或合成减少而引起的一种遗传性溶血性疾病~([2])。α~(-)地中海贫血主要分布在东南亚和地中海等地区~([3]),在我国以广西、广东等地多见,广西人群基因携带率为17.6%~([4])。α~(-)地中海贫血的分子缺陷有基因的大片断缺失和非缺失突变两大类。其中缺失型是我国α~(-)地中海贫血的主要类