| 47,XY,+21,t(2;8)(p23;p23),t(6;21)(p21;q22)异常染色体核型一例 |
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| 引用本文： | 曾爱群,陈全娘.47,XY,+21,t(2;8)(p23;p23),t(6;21)(p21;q22)异常染色体核型一例[J].中华医学遗传学杂志,2003,20(3):206-206. |
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| 作者姓名： | 曾爱群 陈全娘 |
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| 作者单位： | 510120,广州医学院第一附属医院妇产科实验室 |
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| 摘 要： | 患者 男 ,7岁 ,重度智力低下。身材矮小 (身高约 1.1m) ,有典型 2 1三体综合征面容 :颈短 ,眼距宽 ,双眼外角上斜 ,鼻根低平 ,张口伸舌 ,流涎。未发现有内脏畸形。外周血染色体检查 ,核型为 4 7,XY,+2 1,t( 2 ;8) ( 2 qter→ 2 p2 3∷ 8p2 3→ 8pter;8qter→ 8p2 3∷ 2 p2 3→ 2 qter) ,t( 6 ;2 1) ( 6 qter→ 6 p2 1∷ 2 1q2 2→2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 2∷ 6 p11→ 6 pter)。患者为第 1胎 ,无兄弟姐妹 ,其父母生育年龄为 30岁 ,表型正常 ,拒绝行染色体检查。讨论 2 1三体核型包括有标准型、罗伯逊易位型以及镶嵌体。其中标准型占大部…
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| 关 键 词： | 异常染色体核型 21三体核型 细胞遗传学 复杂易位 智力低下 |
| 修稿时间： | 2002年9月28日 |
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