Wiskott-Aldich综合征一例

<正> 病史摘要丁某,女,4岁。因面黄、呕血、黑便10余天,于1986年1月25日入院。患儿经常发热、腹泻,出生后2个月面部及双下肢常有湿疹,痒感明显。近两年来反复呕血、黑便多次住院,诊断不明。患儿系G_2P_2,足月顺产,生后轻度窒息,新生儿期健康,其父母及5岁姐姐均无类似情况。体检:重度贫血貌,双下肢皮肤散在瘀斑及湿疹。心律齐,心前区Ⅱ—Ⅲ级收缩期杂音,肺(-)。肝肋下1.5cm,剑突下3.5cm,脾肋下2cm,质均软。实验室检查:血红蛋白30g/L,白细胞6×10~9/L,血小板56×10~9/L。大便隐血强阳性,尿及肾功能正常,血C_31200mg/L,IgG75g/L,IgA14g/L,IgM4.3g/L,E—花结30％,OT(-),PHA(±)。