| 11例X-连锁无丙种球蛋白血症临床特点分析 |
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| 引用本文： | 王佳,韩晓华,何蓉.11例X-连锁无丙种球蛋白血症临床特点分析[J].中国小儿急救医学,2012,19(4). |
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| 作者姓名： | 王佳 韩晓华 何蓉 |
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| 作者单位： | 中国医科大学附属盛京医院儿呼吸科,沈阳,110004 |
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| 摘 要： | 目的 总结X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)患儿的临床特点,提高对本病的早期诊断率.方法 回顾性分析2003年12月至2011年11月中国医科大学附属盛京医院住院的11例XLA患儿的临床资料,分析XLA的临床特点.结果 11例XLA患儿首次出现症状年龄最早为0.4岁,最迟为4岁,平均2.4岁;初次诊断年龄3.5～13.0岁,平均7.0岁;63.6％(7/11)的患儿首次诊断年龄＞7岁;母系家族中男性有类似疾病史的患儿仅占18.2％ (2/11);2例因重症感染死亡,1例失访,其余8例均存活.11例(100％)患儿有呼吸道感染史,中耳炎及消化道感染率分别为54.5％ (6/11)和36.4％(4/11).11例患儿血IgA、IgM、IgG较正常值均明显减低;其中9例血IgG均＜2g/L,其余2例血lgG均＜2.4 g/L.外周血CD19均≤1％,T细胞的突出表现为其中9例CD4/CD8比值倒置.11例患儿中8例经基因检测确诊为XLA.结论 XLA患儿发病年龄相对较早,初诊年龄相对较晚;感染主要以呼吸系统为主,中耳炎及消化道感染亦较为常见,未见有关节炎表现;有明确家族史者甚少;早期诊断、静脉注射人丙种球蛋白长期维持治疗可改善预后.
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| 关 键 词： | 原发性无丙种球蛋白血症 酪氨酸激酶 X-连锁遗传病 儿童 |
Clinical features of 11 cases of X-linked agammaglobulinemia |
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| WANG Jia
,
HAN Xiao-hua
,
HE Rong.Clinical features of 11 cases of X-linked agammaglobulinemia[J].Chinese Pediatric Emergency Medicine,2012,19(4). |
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| Authors: | WANG Jia HAN Xiao-hua HE Rong |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Primary agammaglobulinemia Tyrosine kinase X-linked disorder Children |
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