Usher综合症误诊为弱视二例

病例1:患儿,女,7岁,双眼视力进行性下降3年伴夜盲1年余.曾在外院就诊诊断为:双眼屈光不正性弱视,弱视训练近1年,视力无明显提高.患儿自幼患“左侧神经性耳聋”,已配助听器.检查:视力:右眼:0.3,左眼:0.3,散瞳验光:右眼:+1.00DC×90.=0.3,左眼:+1.00DC×90°=0.3.眼压:右眼:17mmHg,左眼:16mmHg.双眼外眼正常、角膜透明、前房深度正常、房水清、虹膜纹理清、瞳孔等大等圆、直径3mm,对光反射存,余屈光间质清晰.眼底像:双眼后极部网膜呈金箔样反光,视盘颜色淡,C/D=0.3,黄斑中心凹光反射存在,周边视网膜散在椒盐样色素沉着,视网膜血管狭窄(图1、2).F-ERG:无波.听力检查:纯音检测为左耳骨、气导听阈均无反应;声阻抗检测左耳鼓室功能曲线图形均为A型,镫骨肌反射左耳未引出;耳声发射检测左耳TEOAE及DPOAE均未通过;听性脑干诱发电位检测左耳97dBnHL clik诱发均无波.颞骨CT检查:外耳道、中耳、内耳形态无异常.余全身各系统检查未见异常.诊断:Usher综合症Ⅱ型.