同胞姐弟患远端肾小管酸中毒2例

肾小管酸中毒（RTA）为一临床综合征，是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐障碍及（或）远端肾小管排氢功能障碍，而导致的持续性代谢性酸中毒。按肾小管受损的部位将肾小管酸中毒分为4型，I型也称远端肾小管酸中毒(dRTA)，或梯度型RTA。它的发生主要与远端小管质子泵(H+ 泵，H+- ATP酶)功能障碍、远端小管电位降低(电压依赖型RTA)或保持pH值梯度的能力降低以及远端小管Cl-回漏等因素有关。本组2例患儿均为婴儿期起病，均以消化道症状发病，伴有肾钙化，无原发病，临床表现符合原发性dRTA，例2早期表现为不完全性，经氯化铵负荷试验确诊，后未正规治疗逐渐表现为完全性dRTA。上述2例为同胞姐弟，提示有遗传倾向。dRTA根据遗传方式分为三种：常染色体显性遗传性dRTA，常染色体隐性遗传性dRTA伴早发性耳聋，常染色体隐性遗传性dRTA伴迟发性或无耳聋。本文2例患儿父母表型正常，推测为常染色体隐性遗传，同时，例2患儿生后4月即发现神经性耳聋，故认为与H+-ATP酶的ATP6V1B1基因的突变有关；亦有报道ATP6V0A4基因突变患者出现早发的严重的感音神经性耳聋。