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| 遗传性血栓性血小板减少性紫癜1例并文献复习 | |
| 作者姓名： | 薛美娟 石艳 邵琳琳 王琳 张昀 张阿敏 |
| 作者单位： | 1. 山东大学齐鲁医院血液科;2. 山东大学齐鲁医院儿科 |
| 摘 要： | <正>遗传性血栓性血小板减少性紫癜(congenital thrombotic thrombocytopenic purpura,CTTP)也称Upshaw-Schulman综合征，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致的血管性血友病因子裂解酶(a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin type 1 motifs 13,ADAMTS13)活性降低和缺乏[1]。患者体内缺乏血友病因子(von willebrand factor,VWF)裂解蛋白酶，因此表现为消耗性血小板减少、微血管内血栓形成、机械性溶血性贫血，严重者出现多脏器衰竭， |
| 关 键 词： | 遗传性血栓性血小板减少性紫癜 ADAMTS13 基因突变 诊断 治疗 |