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| 一个非综合征型聋家系MITF基因致病性新突变 | |
| 作者姓名： | 高玲丽 潘春晨 鲍坚强 孙敬武 |
| 摘 要： | 目的 研究一个非综合征型聋家系的致病基因突变.方法 通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析,对一个非综合征型聋家系的临床表型及致病原因进行分析,提取家系成员的外周血DNA,应用遗传性耳聋基因芯片结合耳聋基因靶向测序筛选致病基因,然后利用Sanger测序对发现的致病基因位点进行验证,分析该突变位点在各物种中的保守性及该突... |
| 关 键 词： | 非综合征型聋 MITF基因 基因突变 Sanger测序 |