植入前遗传学诊断周期中染色体易位对胚胎发育的影响

【目的】 探讨植入前遗传学诊断（ＰＧＤ）周期中染色体相互易位、罗氏易位对种植前胚胎发育的影响及可能机制。【方法】 回顾性分析了２０１０年６月至２０１２年１２月期间中山大学附属第一医院生殖中心进行的３１个罗伯逊（罗氏）易位周期及４８个相互易位周期中染色体正常／平衡胚胎和异常胚胎的发育情况，选择α－地中海贫血周期作为对照。同时比较了性别和近端着丝粒染色体对正常／平衡胚胎率和胚胎发育的影响。【结果】 取卵后第３天（Ｄ３）正常／平衡胚胎与异常胚胎的优质胚胎率无统计学差异，罗氏易位组分别为７９．５％ 和 ７１．１％ ，相互易位组为７７．３％ 和７２．０％；而正常／平衡胚胎的Ｄ５／６囊胚形成率显著高于异常胚胎，罗氏易位组分别为７６．９％ 和５３．５％，相互易位组为７５．０％和５５．６％，差异有统计学意义（Ｐ ＜ ０．０００１）。将染色体易位组按性别或将相互易位组按包含近端着丝粒染色体分亚组，比较各亚组的正常／平衡胚胎率，未发现显著差异；Ｄ３优质胚胎率和Ｄ５／６囊胚形成率在相互易位的两个亚组也未发现显著差异（Ｐ ＞ ０．０５）。【结论】 染色体易位对早期胚胎发育影响不大，对染色体不平衡胚胎的清除可能在囊胚阶段已经开始；性别和相互易位中染色体的类型对正常／平衡胚胎率影响不大，亦不是影响胚胎发育的重要因素。