MTHFR基因型多态性与反复自然流产相关性的研究

目的研究N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydro-folate reductase,MTHFR)基因位点C677T的多态性与反复自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)发生的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术检测134例RSA患者和126例正常妇女MTHFR基因C677T位点的分布和频率。结果①RSA组T/T型出现频率高于对照组,C/C型以及C/T+T/T型频率两组没有显著差异。②RSA组的T等位基因频率高于对照组。结论 MTHFR基因位点T/T型突变是RSA的危险因素。