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| 1例黏多糖Ⅵ型患者ARSB基因复合杂合突变位点分析 | |
| 作者姓名： | 赵 雪 周巧利 顾 威 |
| 作者单位： | 南京医科大学附属儿童医院内分泌科,江苏 南京 210008 |
| 基金项目： | 南京市医学科技发展重点项目（201823014） |
| 摘 要： | 黏多糖Ⅵ型综合征(mucopolysaccharidosis typeⅥ,MPS Ⅵ)又称 Maroteaux-Lamy 综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病(autosomal recessive,AR),常因芳基硫酸酯酶B(arylisulfatase B,ARSB)基因的致病性变异引起[1].据估计,全球发... |
| 关 键 词： | 黏多糖Ⅵ型综合征 ARSB基因 复合杂合突变 致病性 |
| 收稿时间： | 2020-02-13 |
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