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| MEN1基因第9号内含子突变致多发性内分泌腺瘤病1型一例及其家系研究 | |
| 引用本文： | 张慧,李平,桑剑锋,陈骏,王维敏,黄洪,胡云. MEN1基因第9号内含子突变致多发性内分泌腺瘤病1型一例及其家系研究[J]. 中华内分泌代谢杂志, 2012, 28(4) |
| 作者姓名： | 张慧 李平 桑剑锋 陈骏 王维敏 黄洪 胡云 |
| 作者单位： | 1. 210008,南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科 2. 210008,南京大学医学院附属鼓楼医院普外科 3. 210008,南京大学医学院附属鼓楼医院病理科 |
| 基金项目： | 南京市医学科技发展项目，国家自然科学基金青年基金 |
| 摘 要： | 研究1个多发性内分泌腺瘤Ⅰ型( MEN1)家系的MEN1基因突变情况,并初步探讨该突变所导致疾病发生的可能机制.提取患者及其家系成员外J周血及相关肿瘤组织基因组DNA,运用PCR扩增MEN1基因外显子及其周边内含子区域,测序,亚克隆测序鉴定其杂合性.进一步免疫组化观察肿瘤组织中menin蛋白的表达.先证者及2个家系成员MEN1基因第9号内含子存在一种杂合缺失突变,IVS9+1_11delGTGAGGGAC AG.并首次证实先证者甲状旁腺肿瘤组织中menin蛋白表达缺失.MEN1基因第9号内含子起始处杂合缺失突变,IVS9+1_11delGTGAGGGACAG,为新发现的中国人MEN1致病基因类型.该突变可能影响MEN1 mRNA的剪接,所合成的menin蛋白易降解及表达缺失,最终导致肿瘤发生. |
| 关 键 词： | 多发性内分泌腺瘤病1型 MEN1基因 基因突变 menin蛋白 |
Intron 9 of MEN1 gene mutation-induced multiple endocrine neoplasia type 1 : one case and analysis of his pedigree |
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| ZHANG Hui , LI Ping , SANG Jian-feng , CHEN Jun , WANG Wei-min , HUANG Hong , HU Yun. Intron 9 of MEN1 gene mutation-induced multiple endocrine neoplasia type 1 : one case and analysis of his pedigree[J]. Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism, 2012, 28(4) | |
| Authors: | ZHANG Hui LI Ping SANG Jian-feng CHEN Jun WANG Wei-min HUANG Hong HU Yun |
| Abstract: | |
| Keywords: | Multiple endocrine neoplasia type 1 MEN 1 gene Mutation Menin protein |
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