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| 肥厚型心肌病肌球蛋白结合蛋白C基因突变研究 | |
| 引用本文： | 刘晓曼,安丰双,张运,安贵鹏,张澄,姜虹,冯进波,王荣.肥厚型心肌病肌球蛋白结合蛋白C基因突变研究[J].中华心血管病杂志,2007,35(1):37-39. |
| 作者姓名： | 刘晓曼 安丰双 张运 安贵鹏 张澄 姜虹 冯进波 王荣 |
| 作者单位： | 250012,济南,教育部和卫生部心血管重构和功能研究重点实验室,山东大学齐鲁医院心内科 |
| 摘 要： | 肥厚型心肌病（HCM）是以左心室和（或）右心室及室间隔非对称性肥厚为特征的一组疾病．属常染色体硅性遗传疾病．该病约有55％发病呈家旗聚集性。分子遗传学研究证实HCM是一种基因多态性疾病，编码肌小节结构蛋白的基因突变与其有关．数个基因中一个发生突变即可致病。目前，已发现了可以导致HCM的许多基因突变，包括编码可收缩肌小节的11个基因，超过200余种不同突变。 |
| 关 键 词： | 肥厚型心肌病 C基因突变 结合蛋白 肌球蛋白 遗传疾病 基因多态性 分子遗传学 多基因突变 |
| 修稿时间： | 07 27 2006 12:00AM |
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