肝豆状核变性误诊1例分析 |
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引用本文: | 苗秀芳,苗秀兰,等.肝豆状核变性误诊1例分析[J].吉林医学,2001,22(5):300-301. |
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作者姓名: | 苗秀芳 苗秀兰 |
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作者单位: | [1]吉林市儿童医院,吉林吉林132001 [2]吉化集团公司职工医院,吉林吉林132012 |
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摘 要: | 肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢异常的疾病 ,此病在我地区罕见。当铜在肾脏沉积 ,出现肾脏改变以及佝偻病表现同时存在时 ,极易误诊为范可尼氏综合征。下面报告 1例误诊患者。1 病历摘要 患儿男性 ,13岁。因面色苍白 1个月 ,加重 3d于 2 0 0 1年1月 18日住院。就诊前 1个月“上感”后发现面色苍白 ,周身乏力 ,偶有鼻衄 ,双膝关节痛 ,进食少 ,二便正常 ,精神不振。近3d面色苍白加重 ,喘促 ,鼻出血量较多 ,在当地医院予鼻腔填塞后血止 ,但双膝关节疼痛加重 ,不能行走。发热 1d ,体温3 8℃~ 3 9℃ ,予肌注安痛定及自行口服“安乃近”…
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关 键 词: | 肝豆状核变性 诊断 误诊 病例分析 治疗 |
文章编号: | 1004-0412(2001)05-0300-01 |
修稿时间: | 2001年3月20日 |
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