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| 57例苯丙酮尿症的检测分析 | |
| 作者姓名： | 鞠超英 刘建萍 李若玲 扬德英 |
| 作者单位： | 山西省妇幼保健院,030013 |
| 摘 要： | 苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是由于先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的笨丙氨酸代谢障碍,在新生儿和婴儿早期无典型的临床表现,当发现症状就诊时已出现精神运动发育迟缓和不可逆的中枢神经系统的损害,造成严重的精神障碍,甚至危及生命. |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 检测 苯丙氨酸代谢障碍 新生儿 |
| 修稿时间： | 2003-04-23 |
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