Rett综合征1例

患儿女．3岁6个月，因进行性智力倒退1年，伴手部刻板动作及阵发性凝视5个月入院。患儿系第1胎，第1产，足月顺产。2岁6个月前智力发育正常，会数数，能说短句，会背短诗．能同小伙伴一起玩，用笔乱画，会拿勺吃饭、喝水，懂得大小便。近1年来家长发现患儿智力逐渐倒退，言语明显减少．现在只会说“妈妈、爸爸”，对外界事物几乎无反应，不会拿物，不会玩耍，不知大小便。入院前5个月患儿又出现搓手、拍手重复刻板动作．并伴阵发性双眼凝视。既往无外伤、惊厥及颅内感染史。无家族史。