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责任编辑
分类号
杂志ISSN号
粘多糖病两例报告
作者姓名:
吕冰清
陆雪芬
毛群
作者单位:
湖南医学院第一附属医院神经内科(吕冰清,陆雪芬),湖南医学院遗传研究室(毛群)
摘 要:
粘多糖病是一种少见的遗传性代谢性疾病。症状多在一岁后逐渐出现,具有特征性面容、躯体及精神发育障碍、肝脾肿大、角膜混浊,多发性骨骼畸形。1979年以前国内文献记载仅35例。1980年综合性国内资料报道了137例。现报告一家族中两个典型病例如下。
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