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等位基因特异性PCR对HbC突变的快速检测法
作者姓名:魏文祥
摘    要:在美国每625对黑人夫妇中就有一对出生一个患HbSC疾病小孩的风险。1987年以来,对镰状细胞突变的产前诊断可在数小时内完成。通过PCR将镰状细胞突变点周围的区域加以扩增,以某种限制性内切酶消化。由于镰状基因的第6个密码子的A突变成T,所以限制酶的该切点丢失,从而产生一个异常的片段,电泳后经溴化乙啶染色即可得到检测。然而,HbC基因的第6个密码子G突变成A,其检测就比较困难了,因为没有发现该突变引起任何限制酶切位点的丢失或者获得,所以通常需要等位基因特异的寡核苷酸杂交。在一些情况下可通过PCR进行

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