广西地区β-地中海贫血突变基因的分析 |
| |
作者姓名: | 蒋南华 梁徐 梁荣 苏承武 金琪 |
| |
作者单位: | Guangxi Medical University,Nanning,Department of Pediatrics |
| |
摘 要: | 应用聚合酶链反应结合寡核苷酸探针斑点杂交技术,和聚合酶链反应结合双脱氧核苷酸终止法DNA测序技术,测定了广西地区56例β-地中海贫血患者105条染色体的β基因突变类型及其频率。结果共检测出9种突变类型,其中IVS-Ⅱ-5(G→C)是一种新发现的突变类型。如果将广西常见的HbE和另一种少见的CODON14-15(+G)的突变类型计算在内的话,到目前为止,广西共发现有11种β-地贫穷变类型。研究结果对在广西和邻近地区开展β-地贫的基因分析和产前诊断有一定的参考价值。
|
关 键 词: | β-地中海贫血;聚合酶链反应;突变类型 |
本文献已被 CNKI 等数据库收录! |
|