Noonan综合征1例 |
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作者姓名: | 赵国法 朱艳萍 |
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作者单位: | 山东省聊城地区人民医院!252000 |
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摘 要: | 病例患儿,女,3个月。因咳嗽、阵发性面部发绀4天于1996年1月17日入院。系第1胎第1产,足月顺产,生后哭声好,无窒息。生后母乳喂养,吃奶尚好。生后基本未笑,哭声低闷。其父母体健,非近亲婚配,无遗传病史。查体:T36.2C,P132次/分,R40次/分,体重4.5kg,身长53.5cm。神呆,呼吸尚平稳,口周轻度发绀。全县皮肤较松弛,手、足背非凹陷浮肿、头围37cm,眼睑轻度下垂,内吡赘皮。耳位正常,但耳廊上端轻度折叠。小下颌、面部呈三角形状。上腭高拱,软腭前倾。短颈,右侧颈蹼,后发际低,颈部皮肤松弛可折叠。前胸平坦(盾状胸)…
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关 键 词: | Noonan综合征 先天性侏儒痴呆 病例报告 |
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