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| Waardenburg综合征1例 | |
| 作者姓名： | 王栾第 泮力 |
| 作者单位： | 山东潍坊市人民医院眼科!261041(王栾第)，山东潍坊市人民医院遗传室!261041(泮力)，山东潍坊市人民医院内科!261041(霍江红) |
| 摘 要： | 病例患儿，女，8岁，因自幼耳聋、双眼视力下降就诊。父母非近亲婚配，其母孕期无患病、服药史。体检：双眼眶距增宽，内眦角向外侧移位，双内眦间距增大，达34mm，无赘皮，鼻梁宽，鼻翼发育不良，右侧额发现小片白斑，心、肺、腹无异常发现。眼科检查：双眼无充血，角膜透明，右眼虹膜呈蓝色，无色素，可见幅射状虹膜基质，左眼虹膜颜色正常，双眼瞳孔等大，对光反应灵敏。右眼底呈灯笼状，视网膜可见斑点状阴影，乳头及血管大致正常，左眼底颜色正常，未见其他改变。视力：右0．2，左0．4，近视力：双眼均为0．8。耳科检查：外耳道正常，… |
| 关 键 词： | Waardenburg 综合征 病例报告 |
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