少年型震颤麻痹基因定位于染色体

少年型震颤麻痹(AR-JP)是一种常染色体隐性遗传病,多见于日本人群,大多数患者发病年龄<40岁,是左旋多巴有效的帕金森病(PD)。其病理改变为高选择性的黑质致密带多巴胺能神经元变性,伴有反应性神经胶质增生,但无Lewy体形成。锰-超氧化物歧化酶(MnSOD)是一种线粒体酶,可清除线粒体呼吸链产生的超氧阴离子。有研究显示,PD病人黑质中MnSOD活性增高,预示在PD病人脑中可能存在线粒体氧化反应。