液相色谱-串联质谱技术在新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查中的应用进展

正先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是类固醇激素合成过程中21-羟化酶、11β-羟化酶、17α-羟化酶、3β-羟类固醇脱氢酶及17β-羟类固醇脱氢酶等多种酶活性降低引起的常染色体隐性遗传性疾病。21-羟化酶缺乏症(21-OHD)可引起肾上腺皮质功能减退,导致皮质醇和醛固酮合成障碍,17-羟孕酮(17-OHP)增多,睾酮分泌增多;皮质醇合成障碍反馈性促使垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌增加,刺激肾上腺皮质增生1]。部分患儿在新生儿期可因肾上腺皮质功能危象而危及生命,女性患儿外生殖器男性化造成性别判断错误。