| 摘 要： | 目的通过观察染色体核型分析与基因芯片检测单独与联合用于产前出生缺陷筛查中的价值,旨在为再生育提供科学、准确的产前咨询。方法纳入2018年1月-2019年12月期间在该院孕中期相关检查疑似高风险的1 129例孕妇为研究对象,在取得孕妇和家属知情同意后,超声引导下采集羊水标本,经过专业的羊水脱落细胞培养成功后,分别采用染色体核型分析与基因芯片检查,对比单独与联合检出情况。结果所有入组孕妇羊水培养均成功,基因芯片也成功提取了基因DNA;经染色体核型分析检出96例异常,检出率8.50%,基因芯片检出异常161例,检出率14.26%,染色核型分析联合基因芯片检出异常123例,检出率为10.89%;染色体核型分析与基因芯片在染色体非整倍体、嵌合染色体异常种类中检出率均为100.00%;染色体核型分析对微重复、微缺失染色体异常种类的检出率为0.00%,而基因芯片检查在微重复、微缺失中检出率为100.00%;两种检出检测方法在微重复、微缺失中的检出率比较,差异有统计学意义(χ~2=120.000,P0.001),两种检测方法单独检测时总检出率比较,差异有统计学意义(χ~2=79.355,P0.001)。结论染色体核型分析、基因芯片单独用于产前出生缺陷筛查均有漏检风险,而将两种方法联合可帮助早期诊断,指导早期干预,可考虑在未来作为产前出生缺陷筛查主要技术。
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